Introducción a la hemofilia

¿Qué es hemofilia?

La hemofilia es una condición de salud en donde las personas sangran por un periodo de tiempo más largo que una persona promedio. Esto es debido a la deficiencia de factor de coagulación en la sangre. El factor de coagulación es aquel que controla el sangrado.

 

Los tipos de hemofilia

El tipo de hemofilia más común es llamada hemofilia A. Las personas con esta condición de salud no poseen suficiente factor VIII.

La hemofilia B es menos común, y se trata sobre la deficiencia de factor IX. Tanto la hemofilia A como la B llegan al mismo resultado, las personas sangran por más tiempo que una persona promedio.

¿Cómo es adquirida la hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia, no es trasmitida de forma viral, ni debido a relaciones sexuales.

 

La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que se transmite a través de los genes de los padres. Los genes transmiten mensajes sobre la forma en que las células del cuerpo se desarrollan a medida que el bebé se convierte en adulto. Por ejemplo, determinan el color del cabello y de los ojos de una persona.

 

Algunas veces, la hemofilia puede ocurrir cuando no hay antecedentes familiares de ella. Esto se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no lo contrajeron a través de los genes de sus padres. Fue causada por un cambio en los genes de la persona.

 

¿Cómo se hereda la hemofilia?

 

El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X. Por esta razón, la hemofilia se denomina trastorno ligado al cromosoma X (o ligado al sexo).

 

La siguiente figura explica cómo se hereda el gen de la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos tendrá hemofilia. Todas las hijas son portadoras del gen de la hemofilia.

 

Si una mujer hereda una copia del gen alterado de cualquiera de sus padres, se dice que «es portadora» del gen de la hemofilia y, por lo tanto, se la denomina «portadora». En otras palabras, tiene una copia normal y otra alterada del gen. Ella puede pasar cualquiera de los dos genes a sus hijos. Por cada niño, hay un 50% de probabilidades de que un hijo tenga hemofilia y un 50% de que una hija sea portadora del gen. En promedio, los portadores de hemofilia tendrán alrededor del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunos portadores tienen niveles mucho más bajos de factor de coagulación.

La severidad de la hemofilia

Cuando hablamos de «severidad» nos referimos a que tan serie es le problema. Los niveles de severidad depende de cuanta cantidad de factor de coagulación es faltante en la persona con esta condición de salud.

 

  1. Rango normal: 50% a 150% de porcentaje de actividad de factor en la sangre y de 0.50 a 1.5 unidades internacionales (UI) por milímetro en la sangre.
  2. Hemofilia leve: de 5% a 40% de porcentaje de actividad de factor en la sangre y de 0.05 a 0.40 unidades internacionales (UI) por milímetro en la sangre.
  3. Hemofilia moderada: de 1% a 5% de porcentaje de actividad de factor en la sangre y de 0.01 a 0.05 unidades internacionales (UI) por milímetro en la sangre.
  4. Hemofilia severa: menos de 1% de porcentaje de actividad de factor en la sangre y menos de 0.01 unidades internacionales (UI) por milímetro en la sangre.

 

Las personas con hemofilia severa presentan sangrados frecuentes en músculos y articulaciones. Puede que sangren de una a dos veces a la semana. Los sangrados son en su mayoría espontáneos, lo cual significa que no tienen motivo o razones obvias.

 

Las personas con hemofilia moderada sangran con menos frecuencia, aproximadamente una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo después de una cirugía, una lesión grave o un trabajo dental. Una persona con hemofilia moderada rara vez experimentará sangrado espontáneo.

 

Las personas con hemofilia leve generalmente sangran como resultado de una cirugía o una lesión grave. No sangran con frecuencia y, de hecho, es posible que algunos nunca tengan un problema de sangrado.

Síntomas y diagnóstico

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

  • Moretones grandes
  • Sangrado en músculos y articulaciones
  • Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una razón clara)
  • Sangrado prolongado después de hacerse un corte, extraer un diente o someterse a una cirugía
  • Sangrado durante mucho tiempo después de un accidente, especialmente después de una lesión en la cabeza

 

Sangrado en una articulación o causa muscular:

  • Un dolor o «sensación extraña»
  • Hinchazón
  • Dolor y rigidez
  • Dificultad para usar una articulación o músculo

 

¿Dónde se produce el sangrado?

 

Las personas con hemofilia pueden tener sangrados tanto internos como externos. La mayor parte del sangrado en la hemofilia ocurre internamente, en los músculos o las articulaciones. Las hemorragias musculares más comunes ocurren en los músculos de la parte superior del brazo y el antebrazo, el músculo iliopsoas (la parte frontal del área de la ingle), el muslo y la pantorrilla. Las articulaciones que se ven afectadas con más frecuencia son la rodilla, el tobillo y el codo.

 

Si el sangrado ocurre muchas veces en la misma articulación, ésta puede resultar dañada y dolorosa.

 

El sangrado repetido puede causar otros problemas de salud como artritis. Esto puede hacer que sea difícil caminar o hacer actividades simples. Sin embargo, las articulaciones de las manos no suelen verse afectadas en la hemofilia (a diferencia de algunos tipos de artritis).

 

¿Cómo es diagnosticada la hemofilia?

 

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica al examinar el nivel de actividad del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.

 

Si la madre es una portadora conocida de hemofilia, se pueden realizar pruebas antes de que nazca el bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre las 9 y las 11 semanas mediante la toma de muestras de vellosidades coriónicas (MVC) o mediante la toma de muestras de sangre fetal en una etapa posterior (18 o más semanas).

 

Estas pruebas se pueden realizar en un centro de tratamiento de la hemofilia.

Tratamiento

El tratamiento de la hemofilia en la actualidad es muy eficaz. El factor de coagulación faltante se inyecta en el torrente sanguíneo con una aguja. El sangrado se detiene cuando suficiente factor de coagulación alcanza el punto que está sangrando.

 

El sangrado debe ser tratado lo más rápido posible. El tratamiento rápido ayudará a reducir el dolor y el daño a las articulaciones, los músculos y los órganos. Si el sangrado se trata rápidamente, se necesitan menos productos sanguíneos para detenerlo.

 

Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y un cuidado adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente sana. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con hemofilia severa morirán jóvenes. Se estima que unas 400.000 personas en todo el mundo viven con hemofilia y sólo el 25% recibe el tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia se esfuerza por cerrar esta brecha.

 

Productos de tratamiento

 

Los concentrados de factor son el tratamiento de elección para la hemofilia. Se pueden fabricar a partir de sangre humana (llamados productos derivados del plasma) o utilizando células genéticamente modificadas que portan un gen del factor humano (llamados productos recombinantes). Los concentrados de factor se fabrican en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor preparados comercialmente se tratan para eliminar o inactivar los virus transmitidos por la sangre.

 

El crioprecipitado se deriva de la sangre y contiene una concentración moderadamente alta de factor de coagulación VIII (pero no IX). Es eficaz para las hemorragias articulares y musculares, pero es menos seguro contra la contaminación viral que los concentrados y es más difícil de almacenar y administrar. El crioprecipitado se puede hacer en las instalaciones locales de recolección de sangre.

 

En el plasma fresco congelado (PFC) se han eliminado los glóbulos rojos, dejando las proteínas de la sangre incluyendo los factores de coagulación VIII y IX. Es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Se deben transfundir grandes volúmenes de plasma, lo que puede llevar a una complicación llamada sobrecarga circulatoria. El FFP sigue siendo el único producto disponible para el tratamiento de la hemofilia A y B en algunos países.

 

Las personas con hemofilia A leve algunas veces pueden usar desmopresina (también llamada DDAVP) para tratar el sangrado menor. El DDAVP es una hormona sintética que estimula la liberación del factor VIII.