Introducción al von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (VWD) es el tipo más común de trastorno hemorrágico. Las personas con VWD tienen un problema con una proteína en su sangre llamada factor von Willebrand (VWF) que ayuda a controlar el sangrado. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y se produce una hemorragia, el VWF ayuda a las células de la sangre, llamadas plaquetas, a unirse y formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con VWD no tienen suficiente VWF, o no funciona de la manera que debería. La sangre tarda más tiempo en coagularse y el sangrado se detiene.

 

La VWD es generalmente menos severa que otros trastornos de sangrado. Es posible que muchas personas con VWD no sepan que tienen el trastorno porque sus síntomas de sangrado son muy leves. Para la mayoría de las personas con VWD, el trastorno causa poca o ninguna interrupción en sus vidas, excepto cuando hay una lesión grave o la necesidad de una cirugía. Sin embargo, con todas las formas de VWD, puede haber problemas de sangrado.

 

Se estima que hasta el 1% de la población mundial sufre de VWD, pero debido a que muchas personas sólo tienen síntomas muy leves, sólo un pequeño número de ellos saben que la tienen. Las investigaciones han demostrado que hasta 9 de cada 10 personas con VWD no han sido diagnosticadas.

 

¿Cómo se clasifican los tipos?

 

Hay tres tipos principales de VWD. Dentro de cada tipo, el trastorno puede ser leve, moderado o grave. Los síntomas de sangrado pueden ser bastante variables dentro de cada tipo dependiendo en parte de la actividad de la VWF. Es importante saber qué tipo de VWD tiene una persona, porque el tratamiento es diferente para cada tipo.

 

La VWD tipo 1 es la forma más común. Las personas con VWD tipo 1 tienen niveles de VWF más bajos de lo normal. Los síntomas suelen ser muy leves. Aún así, es posible que alguien con VWD tipo 1 tenga un sangrado grave.

 

La VWD tipo 2 implica un defecto en la estructura del VWF. La proteína del VWF no funciona adecuadamente, causando una actividad del VWF inferior a la normal. Existen diferentes defectos de la VWD tipo 2. Los síntomas suelen ser moderados.

 

El VWD tipo 3 es generalmente la forma más grave. Las personas con VWD tipo 3 tienen muy poco o ningún FVW. Los síntomas son más graves. Las personas con VWD tipo 3 pueden tener hemorragias en los músculos y las articulaciones, a veces sin lesiones.

¿Cómo se adquiere la enfermedad de Von Willebrand?

La VWD es generalmente hereditaria. Se transmite a través de los genes de cualquiera de los padres a un hijo de cualquier sexo. A veces, hay evidencia de un historial familiar de problemas de sangrado, pero los síntomas de la VWD pueden variar mucho dentro de una familia. A veces la VWD ocurre debido a un cambio espontáneo en el gen de la VWD antes de que el bebé nazca.

 

Inheritance of von Willebrand disease

 

VWD Types 1 and 2 are usually inherited in what is known as a “dominant” pattern. This means that a parent who has VWD has a one in two (50%) chance of passing a VWD gene on to each of his or her children.

 

Type 3 VWD, however, is usually inherited in a “recessive” pattern. This type occurs when the child inherits the gene from both parents. Even if both parents have mild symptoms or no symptoms at all, their children may be severely affected.

Síntomas y diagnósis

Muchas personas con VWD tienen pocos o ningún síntoma. Las personas con VWD más graves pueden tener más problemas de sangrado. Los síntomas también pueden cambiar con el tiempo. A veces la VWD se descubre sólo cuando hay un sangrado intenso después de un accidente grave o de un procedimiento dental o quirúrgico.

 

Los principales síntomas de la enfermedad son

 

  • Fácil aparición de moretones
  • Sangrados nasales frecuentes o prolongados
  • Sangrado de las encías
  • Sangrado prolongado por cortes menores
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangrado en el tracto gastrointestinal superior e inferior
  • Sangrado prolongado después de una lesión, cirugía, trabajo dental o parto

 

Más mujeres que hombres muestran síntomas de VWD. Las mujeres con VWD suelen sangrar más o más tiempo de lo normal con la menstruación y después del parto. Algunas mujeres con VWD tienen mucho dolor menstrual o menstruación irregular.

 

El tipo de sangre puede jugar un papel importante. Las personas con sangre tipo O a menudo tienen niveles más bajos de VWF que las personas con tipos A, B y AB. Esto significa que las personas con VWD y sangre tipo O pueden tener más problemas de sangrado.

 

La VWD no es fácil de diagnosticar. Las personas que creen tener un problema de sangrado deben consultar a un hematólogo que se especialice en trastornos de sangrado. Se pueden hacer las pruebas adecuadas en un centro de tratamiento de trastornos de la coagulación. Dado que la proteína VWF tiene más de una función, se debe utilizar más de una prueba de laboratorio para diagnosticar la VWD.

 

Las pruebas implican la medición del nivel y la actividad de VWF de una persona, y la de otra proteína de coagulación sanguínea, el factor VIII (FVIII). Las pruebas se repiten con frecuencia porque los niveles de VWF y FVIII de una persona pueden variar en diferentes momentos.

Tratamiento del Von Willebrand

VWD can be treated with a synthetic drug called desmopressin, with a clotting factor concentrate that contains VWF, or with other drugs that help control bleeding. The type of treatment depends in part on the type of VWD a person has. People with mild forms of VWD often do not require treatment for the disorder except for surgery or dental work.

 

Desmopressin is generally effective for treating Type 1 VWD, and helps prevent or treat bleeding in some forms of Type 2 VWD. It is used to control bleeding in an emergency or during surgery. It can be injected or taken by nasal spray, and raises VWF and FVIII levels to help blood clot. Desmopressin does not work for everyone. A doctor needs to do tests to find out if an individual responds to the drug. Ideally, tests should be done before treatment is needed.

 

Factor concentrates are used when desmopressin is not effective or when there is a high risk of major bleeding. Factor concentrates contain VWF and FVIII. This is the preferred treatment for Type 3 VWD, most forms of Type 2 VWD, and for serious bleeding or major surgery in all types of VWD.

 

Bleeding in mucous membranes (inside the nose, mouth, intestines or womb) can be controlled by drugs such as tranexamic acid, aminocaproic acid, or by fibrin glue. However, these products are used to maintain a clot and do not actually help form a clot.

 

Hormone treatment, such as oral contraceptives (birth control pills), helps increase VWF and FVIII levels and control menstrual bleeding. If hormone treatment is not prescribed, antifibrinolytic agents may be effective for treating heavy menstruation. Women who suffer from anemia (low levels of iron in the blood, causing weakness and fatigue) due to excessive menstrual bleeding may need to take iron supplements.

 

Estos tratamientos pueden tener efectos secundarios, por lo que las personas con VWD deben hablar con su médico sobre los posibles efectos secundarios del tratamiento.